Test sanguin de la trisomie 21

Kamu Harus Tahu! Inilah 6 Jenis Kelainan Akibat Aneuploidi

Peristiwa aneuploidi berakhiran dengan somi, sehingga aneuploidy di sebut juga dengan aneusomi. Ini terjadi karena : Anafase Lag dan Nondisjungsi (Peristiwa Gagal Berpisah). Ada 6 Jenis Kelainan akibat aneploidi yang terjadi pada manusia. Yaitu :

1. Sindrom Tumer

Ciri – ciri :

  • Kariotipe : 45, XO (44autosom + satu kromosom X), diderita oleh wanita
  • Tinggi badan cnderung pendek
  • Alat kelamin terlambat perkembangannya (infertile)
  • Sisi leher tumbuh tambahan daging
  • Bentuk kaki X
  • Kedua Putting susu berjarak melebar
  • Keterbelakangan mental

2. Sindrom Klinefelter

Ciri – ciri :

  • Kariotipe : 47, XXY (kelebihan kromosom Seks X), dideriita oleh pria
  • Bulu badan tidak tumbuh
  • Testis mengecil, mandul (steril)
  • Buah dada membesar
  • Tinggi badan berlebih
  • Jika tumbuh kromosom X lebih dari dua, mengalami keterbelakangan mental

3. Sindrom Jacob

Ciri – ciri :

  • Kariotipe : 47, XYY (kelebihan sebuah kromosom seks Y), diderita oleh pria
  • Berperawakan tinggi
  • Bersifat antisosial, agresif
  • Suka melawan hukum

4. Sindrom Down

Ciri – ciri :

  • Kariotipe : 47, XX atau 47, XY
  • Mongolisme, bertelapak tebal seperti telapak kera
  • Mata sipit miring ke samping
  • Bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes
  • Gigi kecil-kecil dan jarang
  • IQ rendah (kurleb 40)
  • Trisomi pada kromosom nomor 21

5. Sindrom Patau

Ciri- ciri :

  • Trisomi pada kromosom ke-13, 14, dan 15
  • Berumur pendek, umumnya meninggal pada usia 3 bulan
  • Memiliki polidaktili
  • Ukuran struktur otak lebih kecil
  • Mengalami keterbelakangan mental
  • Bagian bibir memiliki celah
  • Mengalami kelemahan pada jantung dan kelainan pada usus

6. Sindrom Edwards

Ciri-ciri :

  • Ditemukan oleh I.H. Edwards. Penderita sindrom ini mengalami peristiwa trisomi pada kromosom ke-16, 17, dan 18
  • Berumur pendek, usia rata-rata hanya 6 bulan
  • Tengkorak terbentuk agak lonjong
  • Memiliki bentuk mulut yang lebih kecil
  • Bentuk dad pendek dan lebar
  • Memiliki letak telinga yang lebih rendah

Demikianlah 6 kelainan akibat aneuploidi yang dapat kami sampaikan. Karena keterbatasan Pengetahuan dan Referensi, Penulis menyadari informasi ini masih jauh dari sempurna. Oleh karena itu saran dan kritik yang membangun sangat diharapkan agar artikel pengetahuan ini dapat disusun menjadi lebih baik lagi dimasa yang akan datang.

Jangan lupa like dengan komentar dan share, semoga bermanfaat untuk kita semua.

Tags